GENÉTICA HUMANA

GENÉTICA HUMANA

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. La genética humana es una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. Además repertoria también las diferentes mutaciones que existen en un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades genéticas.

Definición:

La Genética Humana es la disciplina biológica que se preocupa de la manera cómo se transmiten (herencia) los caracteres de padres a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente.

Conceptos básicos de genética humana

Cada ser humano está formado por trillones de células. En cada una de ellas células existen 46 cromosomas: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células derivadas del cigoto inicial.

En los cromosomas residen los genes, que corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Los genes poseen una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo, la formación de una proteína que cumple un rol específico en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.

Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X, a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa uno de ellos. Por lo tanto mujeres y hombres expresan una sola versión de sus genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De ahí que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la presencia del cromosoma Y en el cigoto.

Como cada individuo posee parejas de cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una versión de cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico (cada versión se llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla de individuo homocigoto y si son diferentes se habla de individuo heterocigoto. En una población humana pueden existir más de dos alelos para un mismo locus cromosómico (alelos múltiples), como ocurre con el caso de los antígenos de histocompatibildad (involucrados en transplante de órganos), que por su elevado número de alelos diferentes (alto polimorfismo), es difícil encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados.

Las características observables de un individuo determinados por los genes y el ambiente constituye el fenotipo. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. Actualmente se denomina genoma a la totalidad de ADN de los individuos.

APLICACIÓN EN MEDICINA:

La aplicación más inmediata de conocer el Genoma Humano y con ello las posibles mutaciones que se pudieran producir en los genes es poder realizar un diagnóstico preciso.

El proceso de análisis genético consiste en extracción de una muestra venosa anticoagulada con EDTA. Esta muestra es enviada a una sección determinada del laboratorio de análisis genéticos, dependiendo del análisis que se quiera hacer.

Una vez las muestras son recibidas en la sección correspondiente de laboratorio de análisis genéticos, suele procederse a la extracción del ADN y a la amplificación del gen de interés a través de la reacción en cadena de la polimerasa (véase cuadro) o PCR. Se plantean entonces distintas posibilidades técnicas:

·         Electroforesis y análisis

·         Secuenciación

·         Encima de restricción

·         Otras como SSCP,DGGE, ADN chip, etc.

 Conclusión:

Es muy importante ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos. También podemos decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN.

 El estudio del ADN puede llegar a dilucidar infinidad de preguntas que están inmersas en los seres humano y todo lo que de una u otra manera está relacionado con la vida, ya sea en el aspecto meramente morfológico e incluso en el aspecto del funcionamiento de los seres vivos. El estudio inteligente del ADN, cromosomas y genes puede ayudar como se observó en el blog a detectar por ejemplo una aberración cromosómica mediante el análisis del cariotipo para encontrar enfermedades comunes o no comunes en los seres humanos como lo son el síndrome de Down y demás. El uso de la genética moderna es muy importante e incluso necesario en campos competentes a los seres humanos véase la medicina, el desarrollo de la agricultura en general

La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad. se puede afirmar que, aunque la genética es un tema bastante extenso, el cual abarca muchas cosas como el ADN, cromosomas, genes, técnicas de manipulación y muchos otros temas que pueden ser útiles. La ingeniería genética es útil para la humanidad, que desde un punto de vista ético puede ser un gran beneficio, desde que se manejen de manera correcta todas sus técnicas, que si son necesarias pues son importantes, pero si no lo son, no es necesario ejecutar todas estas técnicas; vemos que los alimentos transgénicos pueden ser un referente de progreso y se podría decir que son algo así como un beneficio, pero solamente porque son mucho mas productivos y son de gran facilidad de cualtivo, pero viéndolo desde otro punto de vista, vemos que los alimentos transgénicos conllevan consecuencias negativas como son los problemas genéticos, por lo cual podemos decir que ésto e uno de los ejemplos de las técnicas de manipulación que no son 100% eficientes sino que van a tener también consecuencias que pueden ser negativas.
Para terminar, quiero resaltar que la genética y sus avances van a seguir avanzando y van a seguir habiendo nuevos descubrimientos y conocimientos, pero que se debe ser reflexivo y crítico desde muchos puntos de vista para lograr un verdadero beneficio a la sociedad y la ciencia.